Poremećaji na razini kromosoma mogu biti numerički i strukturni, a mogu zahvaćati autosomne i spolne kromosome. Posljedica takvih poremećaja su određene anomalije i sindromi. Grana znanosti koja se bavi kromosomskim anomalijama je citogenetika, a određivanje kariotipa osnovni je način za postavljanje dijagnoze. U prenatalno doba dijagnoza se može postaviti invazivnim i neinvazivnim metodama (amniocenteza ili NIPT testovi). Kod numeričkih poremećaja najčešće su trisomije i to: trisomija 21 ili Downov sindrom, trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 13 ili Patau sindrom. Poremećaj u broju spolnih kromosoma mogu uzrokovati Turnerov sindrom (45, X), Klinefelterov sindrom (47, XXY) i sindrom 47, XYY. Za razliku od numeričkih anomalija, strukturne anomalije imaju uredan broj kromosoma, ali postoji poremećaj u građi kromosoma, od kojih su najčešće delecije. Medicinska sestra dio je svakog interdisciplinarnog tima koji se bavi postavljanjem dijagnoza i liječenjem genetskih poremećaja kod djece. Ona ima ulogu u nekim postupcima već kod postavljanja dijagnoze (npr. amniocenteza, kordocenteza, ultrazvučnog dokazivanja anomalija) i kao stručna osoba u timu i kao potpora trudnici. Nadalje, nakon rođenja djeteta s nekom genetskom bolesti, medicinska sestra ima ulogu pokazati i objasniti majci specifičnu njegu djeteta s određenim bolestima koja se uvelike razlikuje od njege zdravog novorođenčeta. Od samog postavljanja dijagnoze prenatalno pa do skrbi za dijete s određenom kromosomopatijom uloga medicinske sestre je višestruka: sestra je potpora trudnici, usmjerava je i potiče u promijeni životnih navika, a nakon rođenja djeteta pruža specifičnu i ciljanu skrb majci i djetetu.